Omphalocele

. PENDAHULUAN
Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen Omphalocele adalah salah satu kelainan kongenital yang paling banyak ditemukan pada bedah anak. Usus pada omphalocele dibungkus oleh membran yang terdiri dari peritoneum pada lapisan dalam dan lapisan amnion dibagian luar. disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa protrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus. Angka kematian tinggi bila omphalocele besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.

II. DEFINISI dan INSIDEN
 Definisi
Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen. Organ-organ yang berherniasi dibungkus oleh peritoneum parietal. Setelah 10 minggu gestasi, amnion dan Wharton Jelly juga membungkus massa hernia.

 Insidens
Di Amerika Serikat, omphalocele yang kecil terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 5.000 kelahiran. Omphalocele yang besar terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 10.000 kelahiran. Di Inggris dan benua Eropa, frekuensinya sama seperti di Amerika Serikat. Perbandingan laki0laki dengan perempuan adalah 1:1. Perempuan umur 40 tahun atau lebih cenderung melahirkan bayi dengan omphalocele.

III. ETIOLOGI
Etiologi pasti dari omphalocele belum diketahui. Beberapa teori telah dipostulatkan, ini termasuk kegagalan kembalinya usus ke dalam abdomen dalam 10-12 minggu, kegagalan lipatan mesodermal bagian lateral untuk berpindah ke bagian tengah dan menetapnya the body stalk selama gestasi 12 minggu.
Faktor resiko tinggi yang berhubungan dengan omphalocele adalah resiko tinggi kehamilan seperti infeksi dan penyakit pada ibu, penggunaan obat-obatan, merokok, dan kelainan genetik. Defesiensi asam folat, hipoksia, dan salisil dapat menyebabkan defek pada dinding abdomen.
IV. PATOGENESIS
Defek dinding abdominal akibat kegagalan dari mesoderm menggantikan body stalk pada regio somatopleura. Displasia embrionik menurunkan apoptosis sel dan perkembangan mesodermal yang tidak cukup menyebabkan kurangnya pertumbuhan dari cincin umbilicus dan pelebaran dari diameternya. Selama perlekatan yolk sac dan body stalk pada sentral umbilicus , amnion tetap melekat pada pinggir defek dinding abdominal, menyebabkan hubungan rongga tubuh intraembrionik dan coelom extraembrionik tetap. Pada bayi dengan omphalocele, terjadi kegagalan fusi sentral pada cincin umbilicus menyebabkan gangguan pertumbuhan mesodermal yang kemudian mengakibatkan penutupan dinding abdominal tidak lengkap dan terjadi herniasi midgut yang menetap. Organ visceral abdomen tertutup oleh kantong translusen yang terdiri dari amnion, Wharton Jelly, dan peritoneum.
Anomali yang berkaitan dengan omphalocele termasuk :
1. Anomali kromosom (40%-60%), ini termasuk trisomi 18, 13 dan 21 dan juga Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Triploidi.
2. Defek Kardiak (16%-47%), ini termasuk defek atrial dan ventrikular, Tetralogy of Fallot, stenosis arteri pulmonalis, hipoplasia pulmoner, a double outlet right ventricle, bicuspid aortic valve syndrome, transposisi dari pembuluh darah besar, coarctation of the aorta, ectopia cordis dan tidak ada vena cava inferior.
3. Anomali neural tube, kepala dan leher. Ini termasuk defek neural tube, holoprosencephaly, encephalocele, cerebellar hypoplasia, cleft lip, facial clefts, micrognathia dan cystic hygroma.
4. Anomali gastrointestinal (40%), ini termasuk hernia diafragmatik, malrotasi, duplikasi intestinal, atresia, asites, tidak ada kandung empedu, tidak ada hepar, fistula trakeo-esofageal dan imperforata anus.
5. Anomali muskuloskeletal (10%-30%), ini termasuk Limb-Body Wall Deficiency (LBWD), scoliosis, hemivertebra, comptomelic drawfism, clubfeet, syndactily dan anomali tangan yang lain.
6. Abnormalitas ibu dan perkembangan janin, ini termasuk oligohidramnion, polihidramnion, Intrauterine Growth Restriction (IUGR), single umbilical artery, allantoic cysts, placental choriongioma, immaturitas janin dan prematuritas janin.
7. Anomali genitourinarius (40%), ini termasuk ekstrofi kandung kemih, omphalocele, imperforata anus, anomali spinal, obstruksi dari ureteropelvic junction, malposisi ginjal (cephalic renal displacement) dan ekstrofi kloaka.
8. Beckwith-Wiedemann Syndrome (5%-10%), sindrom ini termasuk omphalocele, macroglossia dan visceromegali.

V. DIAGNOSIS
Gambaran klinik
• Ada defek pada dinding abdominal sekitar 4-12 cm, lokasi defek bisa di-sentral, di-epigastrium atau di-hipogastrium.
• Pada omphalocele yang besar, bisa terjadi distosia dan bisa mengakibatkan luka pada hepar. Jika demikian, maka persalinan Caesar bisa diindikasikan.
• Kantong omphalocele biasanya intak, meskipun bisa ruptur sekitar 10%-20% kasus. Ruptur bisa terjadi di uterus atau selama persalian.
• Bayi dengan Beckwith-Wiedemann Syndrome (exomphalos, macroglossia, gigantism), memiliki ciri tubuh besar, bentuk wajah bundar, hipoglikemia dari hyperplasia sel islet pankreas dan visceromegali. Bisa juga terjadi abnormalitas genitourinarius dan memiliki resiko Tumor Wilms, tumor hepar (hepatoblastoma) dan neoplasma adrenokortikal.
• Pentalogy of Centrell menggambarkan omphalocele epigastrik yang dikaitkan dengan celah pada sternum dan hernia diafragmatik anterior (Morgagni), defek kardiak (misalnya : ectopia cordis, Ventricular Septal Defect (VSD) dan tidak ada pericardium).
• Bayi dengan omphalocele yang besar, memiliki defek pada dinding sentral abdomen. Hepar diisi oleh kantong omphalocele, rongga abdomen dan thoraks menjadi kecil dan tidak berkembang sehingga terjadi penyakit paru restriktif dan hipoplosia pulmoner.
• Kelainan yang lain yang dapat ditemukan:
• Vagina bagian anterior dan rectum bisa prolaps.
• Epispadia, clitoris bifida, penis bifida dan scrotum bifida.
• Kontrol spinkter urinarius minimal.
• Diastosis symphisis pubis dan cincin pelvis bagian anterior berotasi.
• Ekstrofi kandung kemih dengan usus yang terlipat.
• Colon dan appendix berduplikasi atau atresia colon dan anus imperforata (agenesis pada hindgut).
• Anomali sakral dan neurologik seperti : myelomeningocele, hydromyelia dan diastematomyelia

Pemeriksaan Penunjang
Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir.

1. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein(MSAFP). Diagnosis prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan peningkatan MSAFP. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang disertai dengan peningkatan asetilkolinesterase dan pseudokolinesterase.
2. Pemeriksaan radiologi
Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik dengan memperlihatkan marker structural dari kelainan kariotipik. Echocardiography fetus membantu mengidentifikasi kelainan jantung. Untuk mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas dengan amniosentesis

VI. DIAGNOSIS BANDING
1. Herniasi usus fisiologis
2. Hernia umbilicus
3. Gastroschisis
4. Amniotic band syndrome
5. Ekstrofi dari kandung kemih
6. Thoracoabdominal pentalogy of cantrell
7. Ekstrofi kloaka
8. Lim-body wall complex
9. Multiple cavernous hemangiomas
10. Pseudo-omphalocele.

VII. PENATALAKSANAAN
Bayi harus mendapatkan maintenans cairan intravena, kantong omphalocele dibungkus dengan lapisan tipis yang tidak melengket seperti xeroform, kemudian dengan kerlix dan pembungkus Saran. Omphalocele dianjurkan tidak melakukan traksi yang berlebihan pada mesenterium.
Besarnya kantong, luasnya cacat dinding perut dan ada tidaknya hepar di dalam kantong, akan menentukan cara pengelolaan. Bila kantong omphalocele kecil, dapat dilakukan operasi satu tahap. Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut, kemudian lubang ditutup dengan peritoneum, fasia dan kulit. Tetapi biasanya omphalocele terlalu besar dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. Jika dipaksakan, maka karena regangan pada dinding perut, diafragma akan terdorong ke atas sehingga terjadi gangguan pernapasan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan tersebut.
Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omphalocele dengan cairan antiseptik, misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tercemar. Dengan demikian, ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dari tepi, sehingga seluruh kantong tertutup epitel dan terbentuk hernia ventralis yang besar. Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Kemudian operasi koreksi hernia ventralis tersebut dapat dikerjakan setelah anak berumur 5-10 bulan.

VIII. KOMPLIKASI
Komplikasi dini merupakan infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang. Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat misalnya dengan nutrisi parenteral. Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang lama Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis.
IX. PROGNOSIS
Prognosis pasien tergantung kelainan yang menyertai. Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis.Omphalocele yang besar dapat ditutup meskipun dengan operasi yang bertahap. Bayi dengan omphalocele dianggap kritis mengancam hidup jika disertai dengan ukuran torax yang kecil dengan hipoplasia pulmoner yang mengakibatkan gangguan pernafasan.